To, jak wyglądamy, jest wynikiem przekazanego nam przez rodziców materiału genetycznego. Kształt twarzy, wygląd nosa czy kości policzkowych są zapisane w genach i wydaje się, że nie mamy na nie żadnego wpływu. Oprócz tego, że geny decydują o wyglądzie zewnętrznym, mogą mieć także wpływ na zdrowie. Dla przykładu, rozszczep wargi i podniebienia jest wynikiem mutacji w określonych genach. Wydaje się, że dzięki niedawnemu odkryciu, będziemy mogli zapobiegać chorobom twarzo-czaszki, a być może także, w przyszłości – kreować wygląd twarzy potomstwa.

Najnowsze badania przeprowadzone na myszach pokazały, że nawet niewielkie ingerencje w materiał genetyczny są w stanie zmieniać kształt czaszki. Odkrycie dotyczy wzmacniaczy transkrypcji – krótkich regionów DNA wiążących się do białek i regulujących ekspresję genów. Zespół ekspertów z Joint Genome Institute przy University of California zidentyfikował 4000 wzmacniaczów-kandydatów, co do których istniały przypuszczenia, że mogą być aktywne w procesie kształtowania się twarzo-czaszki w życiu płodowym myszy. W wyniku dalszych badań, ostatecznie wyselekcjonowano 3 wzmacniacze, które następnie usunięto u mysich embrionów. Stosując mikrotomografię komputerową, udało się stworzyć bardzo dokładne, trójwymiarowe obrazy czaszki myszy, które były w 8-tygodniu życia płodowego. Usunięcie wzmacniaczy powodowało u myszy dłuższy lub krótszy pyszczek, szerszą lub węższą głowę, natomiast – co niezmiernie istotne – nie doprowadziło do powstawania wad rozwojowych jak rozszczep podniebienia.

Prawdopodobnie odkrycie to można łatwo przełożyć na organizm ludzki, ponieważ ludzie i myszy mają bardzo podobne wzmacniacze genów odpowiedzialnych za rozwój czaszki. Dokładnejsze zrozumienie procesu kształtowania się twarzo-czaszki pozwoli poznać mechanizmy odpowiedzialne za rozwój wad wrodzonych u dzieci. Być może już w niedalekiej przyszłości będzie możliwa taka manipulacja genomem w życiu płodowym, która spowoduje całkowitą elimincję wad genetycznych twarzy i czaszki. Niewykluczone też, że programowanie długości nosa czy wyglądu żuchwy potomstwa stanie się wkrótce rutynową procedurą.

red. Emilia Wojtera