Zakrojone na szeroką skalę badania doprowadziły do zidentyfikowania czterech nowych genów, które znacząco zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania kobiet na raka piersi. To odkrycie pozwoli lekarzom na bardziej trafne szacowanie ryzyka rozwoju nowotworu i doprowadzi do wprowadzenia ukierunkowanej terapii mającej na celu skuteczną profilaktykę bądź właściwe leczenie choroby.
Rak piersi, który według prognoz będzie dotyczył jednej na dziewięć kobiet w Wielkiej Brytanii i USA, ma silne uwarunkowania genetyczne. Mimo, że ciągle trwają badania nad wykrywaniem markerów nowotworzenia, dalej znana jest tylko ich ograniczona liczba.
W celu wykrycia kolejnych różnic genetycznych u kobiet obciążonych ryzykiem zachorowania na raka piersi, porównano genomy 4400 kobiet chorych na raka piersi z grupą kontrolną ok.4300 kobiet zdrowych. Wykryto ok. 30 różnic w pojedynczych zasadach DNA, które wydają sie być powiązane z chorobą.
Trzy z nowo odkrytych genów są zaangażowane w kontrolę wzrostu komórek. Gen podejrzewany o najsilniejszą korelację z rakiem piersi to gen dla receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2- ang.fibroblast growth factor receptor 2). Kobiety, które posiadały dwie kopie "ryzykownej" wersji tego genu (ok.16% populacji) wykazywały 60% większe ryzyko rozwoju raka piersi w porównaniu z kobietami, które takich wersji tego genu nie posiadały.
Te kolejne cztery geny to dopiero kropla w morzu poszukiwań wszystkich genetycznych przyczyn zachorowania na raka piersi. Jednak im wiecej genetycznych czynników ryzyka uda się odnaleźć, tym genetyczne profile pacjentów bedą w stanie powiedzieć więcej na temat indywidualnego ryzyka i doprowadzić do ustalenia terapii oferujących największe szanse na profilaktykę i leczenie konkretnego pacjenta.


www.nature.com