Znaleziono dziedziczną mutację, która powoduje przewlekłą białaczkę limfatyczną (łac. lymphadenosis leucaemica chronica), LLC. Choroba ta występuje najczęściej u osób po 60 roku życia. Objawia się powiększeniem węzłów chłonnych, wątroby, śledziony, osłabieniem, niedokrwistością, dusznością. W końcowym okresie choroby występują nowotworowe zmiany prawie we wszystkich narządach, a chory umiera z powodu niedokrwistości, skazy krwotocznej i powikłań.
CLL częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet. Ma łagodniejszy przebieg niż reszta odmian białaczek i rokuje kilkunastoletnie przeżycie.
Podczas badań genetycznych w rodzinie, w której kilka osób cierpiało na CLL naukowcy Ohio State University Comprehensive Cancer Center w Columbus odkryli, że prawdopodobieńtwo zachorowania na tą odmianę białaczki jest związane z dziedziczą mutacją w genie DAPK1, odpowiedzialnym za uruchamianie mechanizmu apoptozy. Mutacja ta nie skutkuje wyłączeniem tego genu, lecz jedynie obniżeniem jego aktywności. Aby doszło do rozwinięcia przewlekłej białaczki limfatycznej konieczne jest całkowita inaktywacja genu DAPK1 w procesie chemicznej modyfikacji DNA.
Badania te mogą okazać się pomocne w określaniu ryzyka zachorowania na przewlekłą białaczkę limfatyczną, natomiast dokładna znajomość mechanizmu powstawania i rozwoju choroby może wspomóc badania nad nowymi lekami i metodami leczenia.


Nauka w Polce