– Ogromnie się cieszymy z pozytywnej decyzji Komisji Europejskiej i jesteśmy gotowi do wprowadzenia na rynek tej długo oczekiwanej terapii genowej, zmieniającej życie pacjentów cierpiących na deficyt AADC – mówi Andrzej Rytel, dyrektor PTC Poland. Deficyt AADC jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która zwykle powoduje ciężką niepełnosprawność i zmaganie się z cierpieniem od pierwszych miesięcy życia. Pacjenci wymagają całodobowej opieki we wszystkich aspektach codziennego funkcjonowania, co stanowi poważne obciążenie dla systemu ochrony zdrowia z powodu konieczności częstych hospitalizacji, interwencji na oddziałach ratunkowych oraz zaangażowania specjalistycznych zespołów wielodyscyplinarnych. Do tej pory nie było skutecznych metod leczenia tej choroby.

Podczas badań klinicznych Upstazy pacjenci, którzy nie osiągali wcześniej żadnych znaczących postępów w zakresie rozwoju ruchowego, wykazywali klinicznie istotną poprawę sprawności ruchowej już po trzech miesiącach od podania leku. Dowiedziono poprawy funkcji motorycznych usprawniających poruszanie się chorych i utrzymujących się do 10 lat po zakończeniu terapii. Ponadto u wszystkich leczonych pacjentów uległy polepszeniu umiejętności poznawcze. Upstaza zmniejszyła nasilenie objawów, których wystąpienie może wywołać zagrażające życiu lub śmiertelne powikłania. Pozwolenie na dopuszczenie do obrotu dotyczy wszystkich 27 państw członkowskich Unii Europejskiej, a także Islandii, Norwegii i Liechtensteinu.