Prenatalna terapia genowa w chorobach genetycznych, takich jak dystrofia mięśniowa, stanowi potencjalną metodę leczenia, pozwalającą na wprowadzenia wektora we wczesnym stadium choroby i odbywa się jeszcze zanim układ immunologiczny jest w pełni dojrzały. Przeprowadzone badania polegały na wprowadzeniu pełnej długości genu dystrofiny do modelowej myszy mdx. Gen został wprowadzony in utero za pomocą wysoce pojemnego wektora adenowirusowego. Po przeprowadzonej transfekcji badano poziom ekspresji dystrofiny, morfologię i poziom specyficznej produkcji mięśnia piszczelowego przedniego 9 tygodni po iniekcji domięśniowej. Rekombinowana dystrofina wykazywała ekspresje w mięśniach kończyn tylnych. Obecność glikoproteinowego kompleksu dystrofiny została przywrócona we włóknach mięśniowych, w których zaobserwowano ekspresję rekombinowanej dystrofiny. Procentowa analiza ekspresji dystrofiny we włóknach mięśniowych wykazała efektywną ochronę przed degeneracją mięśnia, normalnie obserwowaną we włóknach mięśniowych pozbawionych dystrofiny. Poprawienie efektywności transferu genów mięśniowych za pomocą wektorów adenowirusowych in utero może okazać się niezwykle skuteczne w leczeniu miopatii, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne.


Full-length dystrophin gene transfer to the mdx mouse in utero; D P Reay, R Bilbao, B M Koppanati; Gene Therapy (2008) 15, 531–536