Obchody tego dnia w tym roku mają szczególne znaczenie: mija 30 lat od doniosłego momentu – odkrycia w 1989 roku w genomie człowieka genu CFTR, kodującego białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej. Odkrycia dokonał zespół naukowców kierowany przez dra Lap-Chee Tsui w kanadyjskim szpitalu SickKids. Członkiem tego zespołu był także badacz polskiego pochodzenia prof. Julian Zielenski [1].

Mutacje genu CFTR powodują zaburzenia w funkcjonowaniu kanału chlorkowego w błonie komórkowej, czego skutkiem jest mukowiscydoza – ciężka, skracająca życie choroba wielonarządowa upośledzająca różne organy, a szczególnie układ oddechowy. Dzisiaj znane jest ponad 2 000 mutacji genu CFTR, z czego ponad 340 ma chorobotwórczy potencjał.

Wiedza o roli genu CFTR i skutkach jego mutacji przyniosła prawdziwy przełom – otworzyła możliwości opracowania celowanych terapii mukowiscydozy. Trzy leki tego typu zostały w ostatnich latach zarejestrowane przez EMA (Europejska Agencja Leków). Dwa z nich oczekują na ocenę polskiej Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, a później na decyzję Ministra Zdrowia o finansowaniu ze środków publicznych.

Vertex ogłasza podpisanie nowej umowy refundacyjnej z rządem Szkocji

Vertex Pharmaceuticals Incorporated natomiast ogłosił, że w wyniku zawarcia nowej umowy refundacyjnej wszyscy kwalifikujący się pacjenci z mukowiscydozą mieszkający w Szkocji będą mieli dostęp do produktów leczniczych zawierających substancje czynne lumakaftor/iwakaftor oraz tezacaftor/iwakaftor. Oba produkty należą do klasy modulatorów CFTR i ukierunkowane są na wadliwe białko genu będące bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy.

– Chcielibyśmy podziękować władzom szkockim za ich partnerstwo i elastyczne podejście do rozmów dotyczących refundacji tych produktów leczniczych – powiedział Ludovic Fenaux, Starszy Wiceprezes Vertex International.

Pięcioletnia umowa dotyczy wszystkich zarejestrowanych wskazań dla obydwu produktów. Vertex zobowiązał się do gromadzenia danych typu RWE (dane z codziennej praktyki klinicznej) na temat obydwu leków. Dane te będą pomocne przy rozpatrywaniu wszelkich przyszłych wniosków refundacyjnych skierowanych do właściwych władz Szkocji.

Produkty firmy Vertex wskazane w mukowiscydozie (wszystkie lub niektóre z nich) są obecnie objęte finansowaniem ze środków publicznych w 17 krajach na całym świecie, w tym w Austrii, Australii, Czechach, Danii, Grecji, Niemczech, Republice Irlandii, we Włoszech, Holandii, Słowenii, Szwecji i Stanach Zjednoczonych. W Polsce w najbliższych tygodniach oczekiwana jest rekomendacja Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w sprawie zasadności refundacji dwóch modulatorów CFTR – iwakaftoru i lumakaftoru/iwakaftoru.