Badanie polega na analizie całego ludzkiego genomu za pomocą technologii sekwencjonowania następnej generacji (NGS). Analizowane są zarówno części kodujące białka, czyli eksony, jak i sekwencje niekodujące – introny. Eksony stanowią najbardziej poznaną część genomu. Mają one wpływ na budowę białek, które są podstawą funkcjonowania organizmu. Dzięki sekwencjonowaniu istnieje możliwość poznania jakie zmiany, i w których genach, stanowią przyczynę rozwoju konkretnych symptomów lub zaburzeń. Introny nie kodują białek, lecz mogą w inny sposób wpływać na prawidłowe funkcjonowanie genów, np. mają możliwość włączać je, bądź wyłączać w komórkach różnych tkanek.

Badanie WGS jest doskonałym narzędziem, które analizuje całościowo genom pacjenta i służy naukowcom do odkrywania i interpretowania w genach tego, co jeszcze nieznane. Oferujemy wykonania badania WGS na platformach Illumina , BGI DNBseq, OxfordNanopore. Dostarczamy raport kliniczny, pliki Bam, VCF lub surowe dane FastQ

Więcej informacji na https://cbdna.pl/badanie-genomu-czlowieka/