NIPT  jest badaniem przesiewowym dla kobiet w ciąży. Test ten określa ryzyko trisomii i innych, wybranych zaburzeń chromosomowych u płodu. Badanie to jest bezpieczne dla matki i dziecka oraz wykrywa ponad 99% przypadków najczęstszych trisomii chromosomów. Badanie nie zastępuje diagnostyki inwazyjnej (np. amniopunkcji), ale w większości przypadków pozwala jej uniknąć. NIPT  można wykonać po ukończeniu 10 tygodnia ciąży.

W czasie ciąży płodowe DNA krąży we krwi matki. Ten materiał jest zwykle swoisty dla genomu płodu i może służyć do oceny ryzyka zaburzeń chromosomowych. Do wykonania testu NIPT  potrzebne jest badanie 10 ml krwi ciężarnej, z której analizowane jest DNA płodowe.

Czułość, swoistość i dokładność testu NIPT  są bardzo wysokie. jest jednak badaniem przesiewowym. Znaczy to, że nie wszystkie przypadki chorób płodu będą wykryte w badaniu, a jeżeli test NIPT  wykaże wysokie ryzyko choroby w celu postawienia ostatecznej diagnozy wymagane będzie przeprowadzenie badania inwazyjnego (preferencyjnie amniopunkcji).

Czułość testu wynosi 99,17%, 98,24%, 100% odpowiednio dla trisomii 21, 18, 13*