Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawia polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry. U połowy z pacjentów cierpiących na XP rak skóry pojawia się przed 8 rokiem życia, a ich oczekiwana długość życia jest skrócona o 30 lat.

Dimercine, znany także jako Balsam Liposomowy T4N5 jest lekiem do stosowania naskórnego, opracowanym przez AGI Dermatics. Jest on aktualnie na etapie badań klinicznych testowany przez pacjentów chorych na Xeroderma pigmentosum, u których obserwuje się stany przednowotworowe i nowotwory skóry. „Dimercine jest owocem dekad badań nad systemem naprawy DNA i jego potencjałem do przeciwdziałania nowotworom skóry i fotouszkodzeniom spowodowanym przez promieniowanie UV.” – powiedział Dr.Yarosh, prezes AGI Dermatics.

Zatwierdzenie preparatów w szybkim trybie przez FDA ma na celu przyspieszenie rozwoju nowych leków, przeznaczonych do zwalcznia poważnych, zagrażających życiu schorzeń. Umożliwia ono przyspieszoną weryfikację na wszystkich etapach procesu, włącznie z zastosowaniem preparatu w badaniach klinicznych, co ogranicza czas niezbędny do wprowadzenia leku na rynek. Poprzez swoją decyzję FDA uznała XP za poważną, zagrażającą życiu chorobę, na którą nie istnieje obecnie na rynku żadne skuteczne lekarstwo.

Źródło: AGI Dermatics