Strona główna
Kalendarium
Nasze szkolenia
Kwartalnik
Biotech TV
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Strefa logowania
Informacje
Biotechnologia
Farmacja
Kosmetologia
Technologie
Firmy
Materiały i odczynniki
Aparatura i wyposażenie
Surowce kosmetyczne
Surowce farmaceutyczne
Surowce żywnościowe
Firmy usługowe
Uczelnie Wyższe
Consulting
Badania kliniczne i przedkliniczne
Patenty i rejestracje
Oprogramowanie
Opakowania
Produkty kosmetyczne
Inne
Produkty/Usługi
Aparatura
Materiały i odczynniki
Surowce kosmetyczne
Surowce farmaceutyczne
Surowce żywnościowe
Usługi
Praca
Strona główna
Kalendarium
Nasze szkolenia
Kwartalnik
Biotech TV
Home
Informacje
Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak?
Kliknij tutaj.
Biotechnologia
Farmacja
Kosmetologia
Technologie
MAPA TAGÓW
bioetyka
innowacje
badania kliniczne
nauka w polsce
pandemia
nowe technologie
koronawirus
covid-19
koronawirus w Polsce
sars-cov-2
Oferty pracy
Praca 1 test
, A&A Biotechnology
cjdsbcsadmnkljdkncdjc
Postdoctoral Researcher position in the Laboratory of Structural Biology
, International Institute of Molecular and Cell Biology in Warsaw
Postdoctoral Researcher position in the Laboratory of Structural Biology Laboratory of Structural Biology at the International Institute of Molecular...
Postdoctoral Researcher position in the Laboratory of Structural Biology
, International Institute of Molecular and Cell Biology in Warsaw
Postdoctoral Researcher position in the Laboratory of Structural Biology Laboratory of Structural Biology at the International Institute of Molecular...
Informacje
Szukaj
Pierwsze zastosowanie terapii CRISPR u niemowlęcia z rzadką chorobą genetyczną
Spersonalizowana terapia genowa oparta na technologii CRISPR-Cas9, zastosowana u dziewięciomiesięcznego pacjenta w Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), stanowi ważny etap w rozwoju medycyny precyzyjnej i terapii chorób rzadkich. Chłopiec, KJ Muldoon, urodził się z ciężką postacią deficytu syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1) – monogenowej choroby metabolicznej należącej do grupy zaburzeń cyklu mocznikowego. CPS1 to enzym mitochondrialny niezbędny do usuwania amoniaku z organizmu – jego niedobór prowadzi do hiperamonemii, która u noworodków może powodować nieodwracalne uszkodzenia mózgu, śpiączkę i śmierć.
Misza Kinsner
, 22.05.2025
,
Tagi:
terapia genowa
,
choroby rzadkie
,
deficyt syntetazy karbamoilofosforanowej 1
,
CPS1
,
amoniak
,
n=1+
,
CRISPR-Cas9
,
terapia spersonalizowana
,
medycyna precyzyjna
,
CRISPR-KO
,
CRISPR-KI
,
edycja genomu
,
oligonukleotydy antysensowne
,
inhibitory proteasomu
,
ASO
,
genetyczne choroby metaboliczne
,
hepatocyty
,
wątroba
Marzec 2028
Previous
Today
Next
pn
wt
śr
cz
pt
sb
nd
28
28.02.2028
29
29.02.2028
1
01.03.2028
2
02.03.2028
3
03.03.2028
4
04.03.2028
5
05.03.2028
6
06.03.2028
7
07.03.2028
8
08.03.2028
9
09.03.2028
10
10.03.2028
11
11.03.2028
12
12.03.2028
13
13.03.2028
14
14.03.2028
15
15.03.2028
16
16.03.2028
17
17.03.2028
18
18.03.2028
19
19.03.2028
20
20.03.2028
21
21.03.2028
22
22.03.2028
23
23.03.2028
24
24.03.2028
25
25.03.2028
26
26.03.2028
27
27.03.2028
28
28.03.2028
29
29.03.2028
30
30.03.2028
31
31.03.2028
1
01.04.2028
2
02.04.2028
e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 1/2026
Pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl Więcej informacji: malgorzata.ges@biotechnologia.pl
WYDAWCA
PARTNERZY
Newsletter
Wybierz branżę
Biotechnologia
Kosmetologia
Farmacja
Wybierz branżę.
Nie może być puste.
Nie może być puste.
Nie może być puste.
Nie może być puste.
Twój email nie przeszedł procesu walidacji.
Zapisz się
Wyrażam zgodę na otrzymywanie newslettera drogą elektroniczną na podany przeze mnie adres e-mail, zgodnie z Rozporządzeniem PE i RE 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych (RODO).
Musisz wyrazić zgodę na otrzymywanie newslettera.
Oznajmiam, iż przeczytałem i zapoznałem się z Regulaminem oraz Polityką Prywatności Portalu i akceptuję ich treść.
Regulamin
|
Polityka Prywatności
Musisz zaakceptować regulamin i politykę prywatności.
Wystąpił błąd. Spróbuj ponownie później.