Henry Houlden i wsp. zbadali dwie rodziny chore na SCA11, która jest jedną z grup podobnych do ataksji móżdżkowo-rdzeniowych a charakteryzują ją słaba koordynacja, nieprawidłowe ruchy oczu, zaburzenia mowy i połykania. Autorzy zidentyfikowali mutacje w TTBK2 u chorych osób z rodizny w Devon w Wielkiej Brytanii, spośród których niektórzy mieli ponad osmioopokoleniową historię choroby. Autorzy wykazali także mutacje w TTBK u chorych osób z rodizn Pakistańskich.
Kinaza tubuliny tau jest enzymem który dodaje grupy fosforanowe do białka zwanego tau, którego akumulacja w ufosforylowanej formie jest łączona z progresją choroby Alzheimera i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi.
badania Houlden i wsp. sa pierwszymi badaniami które donoszą o genetycznym defekcie w kinazie tau w którymkolwiek ze schorzeń neurodegeneracyjnych i sugerują, iż dalsze badania SCA11 mogą zaowocować dogłębnym spojrzeniem w molekularne podstawy tak zwanych "taupatii".
Źródło: Nature Genetics 39, 1434 - 1436 (2007)
Kinaza tubuliny tau jest enzymem który dodaje grupy fosforanowe do białka zwanego tau, którego akumulacja w ufosforylowanej formie jest łączona z progresją choroby Alzheimera i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi.
badania Houlden i wsp. sa pierwszymi badaniami które donoszą o genetycznym defekcie w kinazie tau w którymkolwiek ze schorzeń neurodegeneracyjnych i sugerują, iż dalsze badania SCA11 mogą zaowocować dogłębnym spojrzeniem w molekularne podstawy tak zwanych "taupatii".
Źródło: Nature Genetics 39, 1434 - 1436 (2007)
KOMENTARZE