Jakkolwiek syndrom ten był poczatkowo połączony z defektem w naprawie DNA, osobnicy z TTD rozwijają zaburzenia neurologiczne, takie jak mikrocefalia czy hipomielinizacja, a te z kolei mogą być łączone z defektami w funkcjonowaniu czynników transkrypcyjnych. W ostatnim Nature Neuroscience można przeczytać prace autorów z Uniwersytetu Kalifornijskiego, którzy wykazali iż mutacje XPD w przebiegu TTD u myszy powodują częściową i selektywną deregulację związanych z hormonami tarczycy genów w mózgu. Analiza molekularna przeprowadzona na badanych myszach pokazała, iż TFIIH jest wymagany do stabilizacji receptorów dla hormonów tarczycy (TR). Ograniczające ilości TFIIH znajdowane u osób z TTD związane są z zaburzeniem odpowiedzi genów zależnych od TR. Odkrycie tej niespodziewanej wcześniej funkcij TFIIH może pogłębić nasze zrozumienie patogenezy i manifestacji neurologicznej obserwowanej u osób cierpiących na TTD.

Źródłó: Nature Neuroscience