Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą genetyczną, w przebiegu której dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego i w konsekwencji - do osłabienia i zaniku mięśni. Jednostka ta jest drugą po mukowiscydozie chorobą genetyczną, która tak często prowadzi do zgonów w wieku dziecięcym. W Polsce problem SMA dotyka 1 na 5000–7000 noworodków. Schorzenie to związane jest z mutacją genu SMN, który występuje w dwóch kopiach - SMN1 i SMN2. Koduje on białko niezbędne do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutacje w SMN1 są odpowiedzialne za wywołanie objawów choroby, a liczba kopii bliźniaczego genu SMN2 warunkuje ich nasilenie. Jeszcze do niedawna nie istniała skuteczna forma leczenia farmakologicznego SMA. Trwają jednak badania nad terapiami eksperymentalnymi, które miałyby kompensować wadę genetyczną powodującą chorobę. Duże nadzieje wiąże się z obecnością drugiej, prawidłowej kopii genu SMN2. 
W ostatnich dniach zagraniczne media huczały o wynikach badań nad lekiem „Nusinersen”.  Jest to preparat na bazie oligonukleotydów antysensownych. Tego typu leki wiążą się z RNA, dzięki czemu mogą blokować wytwarzanie białek lub zmieniać ich formę.„Nusinersen” modyfikuje proces alternatywnego splicingu dysfunkcyjnego SMN2 i dzięki temu powstaje poprawne białko - SMN1. Lek nie przekracza bariery krew-mózg i dlatego podawany był dzieciom przez wkłucie dolędźwiowe.
Od 2012 r. w USA i Europie Zachodniej prowadzona była seria badań klinicznych leku na małych pacjentach z różnymi postaciami SMA. Badania kliniczne nad „Nusinersen’em” przerwano w sierpniu tego roku, gdyż przeprowadzone próby udowodniły skuteczność preparatu. Firma Biogen zdecydowała się złożyć wniosek do Federalnej Administracji ds. Leków (FDA) w USA oraz do Europejskiej Agencji ds. Leków (EMA) w Unii Europejskiej o rejestrację leku jako produktu stosowanego w przypadku leczenia najcięższej postaci rdzeniowego zaniku mięśni.
W Internecie są dostępne filmy dzieci, które były poddane terapii z wykorzystaniem „Nusinersenu”. Zainteresowanych tematyką SMA zachęcamy do odwiedzenia stron „Fundacji SMA”, która na bieżąco umieszcza informacje dotyczące badań nad nowoczesnymi rozwiązaniami leczenia tej choroby.