Europejska Agencja Leków opublikowała na swojej stronie internetowej komunikat odnośnie rekomendacji Cerdelga do wprowadzenia na rynek. Lek ten został już wcześniej zatwierdzony przez FDA w Stanach Zjednoczonych (sierpień 2014 r.) do stosowania u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1. Już w grudniu 2007 r. preparat został oznaczony jako lek sierocy stosowany w leczeniu chorób rzadkich.

Jak podaje komunikat EMA: „opinia wydana przez Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi jest przejściowym etapem w dostępie do Cerdelga dla pacjentów. Opinia Komitetu zostanie przesłana do Komisji Europejskiej w celu przyjęcia decyzji o dopuszczeniu do sprzedaży na terenie Unii Europejskiej. Po wprowadzeniu do obrotu, decyzje dotyczące ceny oraz refundacji nastąpią na poziomie każdego z krajów członkowskich, w zależności od przyjętej strategii poszczególnych systemów opieki zdrowotnej”.

Produkt  leczniczy Cerdelga zawiera aktywną substancję w postaci eliglustatu, działającą jako inhibitor syntetazy glukozyloceramidu. Podawany jest doustnie w leczeniu dorosłych chorych z rozpoznaniem choroby Gauchera typu 1. Eliglustat to nowy analog glukozyloceramidu, który podawany doustnie ma za zadanie częściowej inhibicji syntetazy glukozyloceramidowej. Doprowadza to do zmniejszenia ilości produkowanego glukozyloceramidu, a tym samym zmniejszenia ilości nagromadzenia tej cząsteczki w komórkach i tkankach pacjentów cierpiących na chorobę Gauchera. Kumulacja glukozyloceramidów w organizmie chorego spowodowana jest zmniejszoną aktywnością enzymu odpowiedzialnego za metabolizm tych cząsteczek (beta – glukozydazy).

Choroba Gauchera typu 1 (ang. Gaucher Disease), należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Występuje u około 15 000 osób w Unii Europejskiej. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie GBA – kodującym enzym glukocerebrozydazę, umożliwiający rozkład glukozyloceramidów.

Patofizjologia choroby powiązana jest ze zmniejszeniem ilości beta-glukozydazy, w wyniku czego dochodzi do akumulacji pochodnych glikolipidów w komórkach oraz tkankach organizmu: śledzionie, wątrobie oraz szpiku kostnym, co prowadzi do powiększenia oraz upośledzenia ich funkcjonowania. Do głównych objawów można zaliczyć: powiększenie wątroby i śledziony, anemia, łatwe powstawanie siniaków w wyniku spadku ilości płytek krwi, choroby płuc oraz zaburzenia kostne (bóle, złamania kości i stawów). Główną metodą leczenia tego schorzenia jest enzymatyczna terapia zastępcza (ang. enzymatic replacement therapy – ERT) stosowana w Polsce od 1995 r. Na świecie dostępnych obecnie jest tylko kilka preparatów umożliwiających walkę z tą chorobą: Cerezyme (imigluceraza), VPRIV oraz ELELYSO (taligluceraza alfa), czyli preparaty enzymatycznej terapii zastępczej oraz  Zavesca – produkt leczniczy przyjmowany doustnie.