W 2006 roku grupa naukowców z Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology w Niemczech we współpracy z firmą biotechnologiczną "454 Life Sciences" rozpoczęła pracę nad “The Neanderthal genome project”. Budżet projektu wynosił około 5 mln euro, a jego celem było zsekwencjonowanie pełnego genomu neandertalczyka.

Zespół prof. Pääbo w 2010 roku ogłosił, że zsekwencjonował 60% genomu neandertalczyka, a już w 2013 roku na łamach “Nature” opublikował jego pełną sekwencję. Materiał pochodził z palca u nogi kobiety neandertalskiej, która żyła 50 tys. lat temu. Mimo, że neandertalczycy wymarli, to jednak pozostawili swój ślad w naszym genomie. Jest to wynik ich krzyżowania się z naszymi przodkami, którzy opuścili Afrykę. Naukowcy szacują, że w genomie ludzi współczesnych, Europejczyków i Azjatów, można znaleźć 1-4 % wpływu neandertalczyków.

Tegoroczne badania zespołu genetyków ewolucyjnych z Vanderbilt University dowodzą, że wyżej wspomniane podobieństwa genetyczne mają wyraźny wpływ na naszą biologię. Naukowcy korzystali z bazy e-MERGE (Electronic Medical Records and Genomic Network), która zawierała wszelkie informacje dotyczące zdrowia 28 tys. pacjentów szpitala akademickiego Vanderbilt oraz ośmiu innych jednostek. Baza była stworzona w ramach projektu finansowanego przez amerykański Narodowy Instytut Ludzkiego Genomu. Okazało się, że dzięki analizie porównawczej wyodrębniono warianty genów odziedziczone przez nas od neandertalczyków, które teraz łączą się ze skłonnością do chorób psychicznych, immunologicznych, dermatologicznych oraz reprodukcyjnych. Jedną z niespodzianek był fakt odkrycia fragmentów neandertalskiego DNA znacznie zwiększających ryzyko uzależnienia od nikotyny bądź rozwoju depresji.

Geny, które 40 tys. lat temu pozwalały przetrwać naszym przodkom teraz są czynnikiem ryzyka dla wielu chorób. Dobrym przykładem jest tu wariant genów, który kiedyś odpowiadał za  przyspieszanie krzepnięcia krwi. Wcześniej zapewniał ludziom szybsze gojenie się ran, a teraz zwiększa ryzyko takich chorób jak udar czy zator płuc.

Wyniki naukowców z Vanderbilt University opublikowano niedawno na łamach prestiżowego czasopisma “Science”.