Takie doniesienie możemy przeczytać online w tym tygodniu w Nature Genetics.

EOE dotyka około 1 na 10000 osób i występuje głównie u młodych mężczyzn, którzy w przeszłości chorowali na egzemy i astmy. Choroby charakteryzuje się zapaleniem przełyku i akumulacją w przełyku eozynofilów -rodzaju komórek układu odpornościowego. W większości przypadków EOE może być leczone przez wprowadzenie prostych diety pozbawionych białek alergennych z żywności.

Hakon Hakonarson i WSP przeprowadzili analizy całego genomu, około 400 pacjentów z EOE i stwierdzili, że warianty genetyczne w chromosomie 5q22 związanesą z EOE. Przedział tego chromosomu zawiera gen TSLP, którego ekspresja jest zwiększona w biopsjach przełyku pacjentów z EOE.

Common variants at 5q22 associate with pediatric eosinophilic esophagitis Marc E Rothenberg, Jonathan M Spergel, Joseph D Sherrill, Kiran Annaiah, Lisa J Martin, Antonella Cianferoni, Laura Gober, Cecilia Kim, Joseph Glessner, Edward Frackelton, Kelly Thomas, Carine Blanchard, Chris Liacouras, Ritu Verma, Seema Aceves, Margaret H Collins, Terri Brown-Whitehorn, Phil E Putnam, James P Franciosi, Rosetta M Chiavacci, Struan F A Grant, J Pablo Abonia, Patrick M A Sleiman & Hakon Hakonarson