Dokonano ważnego odkrycia związanego z syndromem łamliwego chromosomu X (Fragile X Syndrom - FXS), choroby genetycznej sprzężonej z płcią. Szacuje się, że na tę chorobę zapada jeden na 4 tys. mężczyzn i jedna na 6 tys. kobiet. FXS jest najpowszechniej występującym schorzeniem genetycznym kojarzonym z upośledzeniem umysłowym. Uszkodzony gen FRM1 prowadzi do inaktywacji swojego produktu - białka FMRP (fragile X mental retardation protein), które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju synaps między neuronami odpowiedzialnymi m.in. za procesy uczenia się i zapamiętywania. Rozwój mózgu, podczas gdy biało to jest nieobecne, prowadzi do problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości i zachowań autystycznych. Do tej pory wiadomo było, że FMRP znajduje się jedynie w neuronach. Dzięki badaniom nad rozwojem komórek macierzystych w mózgu dorosłej myszy, okazało się, że również komórki glejowe zawierają FMRP. Odkrycie to ma bardzo duże znaczenie, ponieważ komórki neuroglejowe (astrocyty) odgrywają bardzo ważną rolę w rozwoju i utrzymywaniu komunikacji pomiędzy neuronami w mózgu i w rdzeniu kręgowym. W związku z tym brak FMRP w astrocytach może przyczyniać się do powstawania anormalnych strukturalnie neuronów obserwowanych w mózgach osób dotkniętych FXS. Odnalezienie FMRP w komórkach glejowych rzuca nowe światło na przyczyny FXS i otwiera nowe drogi badań i leczenia zespołu łamliwego chromosomu X.


www.news.biocompare.com