Brian Madeux to 44-letni mężczyzna cierpiący na zespół Huntera (inaczej mukopolisacharydoza II, MPS II) - rzadką, nieuleczalną chorobę genetyczną, powstającą wyłącznie u chłopców. Jej przyczyną jest zaburzenie metaboliczne wywoływane przez brakujący lub nieprawidłowo działający gen, co hamuje w organizmie rozkład mukopolisacharydów. Gromadząc się w komórkach, trwale uszkadzają one narządy ciała, co prowadzi do powolnego wyniszczania niemal całego organizmu. Choroba objawia się: niskim wzrostem, dużym obwodem głowy, deformacją twarzy, wadami serca, sztywnością stawów, problemami z oddychaniem czy zaburzeniami mózgowymi. Mimo podniesienia jakości życia pacjentów w ostatnich latach, śmiertelność w przypadku tej choroby nadal jest bardzo duża. Cotygodniowe dawki brakującego enzymu mogą złagodzić niektóre objawy, ale kosztują od 100 000 do 400 000 USD rocznie i nie zapobiegają uszkodzeniom mózgu. Wstępne badania, którym poddał się Madeux będą obejmować do 30 osób dorosłych, ale ostatecznym celem jest leczenie szczególnie dzieci, u których nie doszło jeszcze do poważnych zmian. 

Użyte narzędzie do edycji genu to nukleazy z motywem palca cynkowego. Pierwszy proces terapii polega na wszczepieniu nowego genu i dwóch białek palców cynkowych do nieszkodliwego wirusa, który przenika do określonych komórek (w tym przypadku do wątroby). Komórki następnie zaczynają kopiować białka palców cynkowych, rozcinających DNA w miejscu wady genetycznej. Następnie dochodzi do połączenia się prawidłowego genu z DNA komórki, a w efekcie powstawania brakującego w organizmie enzymu. Wystarczy skorygować jedynie 1% nieprawidłowych komórek wątroby pacjenta, aby doszło do wyleczenia choroby. - Rozcinamy DNA, wstawiamy gen i łączymy go z powrotem. Staje się częścią prawidłowego DNA komórki i jest tam do końca jej życia - tłumaczy dr Sandy, prezes Sangamo Therapeutics, kalifornijskiej firmy testującej terapię dwóch chorób metabolicznych i hemofilii. Oznacza to jednak, że nie ma możliwości usunięcia błędów, które może spowodować edycja.

- Terapie genowe to raczkująca dziedzina medycyny, a próba była przeprowadzona pierwszy raz na świecie. Dlatego też ryzyka nie można w pełni przewidzieć, ale ponieważ są to choroby nieuleczalne, badania powinny ciągle się rozwijać - mówi niezależny ekspert, dr Eric Topol z Instytutu Badawczego Scripps w San Diego.

Potencjalnym problemem wcześniejszych prób wszczepienia zmienionych genowo komórek pacjentom jest fakt, że wykorzystany wirus może sprowokować atak układu odpornościowego, który spowodował śmierć 18-letniego Jessego Gelsingera podczas badania terapii genowej w 1999 roku. Nowe badania jednak wykorzystują innego wirusa, który okazał się być znacznie bezpieczniejszy. Kolejną obawą jest to, że wstawienie nowego genu może mieć nieprzewidziany wpływ na inne geny. Tak było w przypadku próby terapii genowej, próbującej wyleczyć rzadkie zaburzenie układu odpornościowego, znane jako "choroba pęcherzyka". U kilku pacjentów rozwinęła się białaczka, ponieważ nowy gen niezamierzenie aktywował gen nowotworu. Wreszcie niektórzy naukowcy obawiają się, że wirus może wywołać niepożądane skutki np. w sercu (uszkadzając je) czy jądrach (wpływać tym samym na materiał genetyczny plemników, co może dać nieprzewidziane skutki w przyszłych pokoleniach). Lekarze zapewniają jednak, że wbudowane zabezpieczenia genetyczne uniemożliwiają niekontrolowaną edycję genów w komórkach innych niż docelowe.

Ważne jest, aby pamiętać, że jest to początek terapii u ludzi, nie ma więc opcji „cofnij”. Po wystąpieniu zmian w organizmie nie można zmienić kodu genetycznego z powrotem na oryginał.  W modelach zwierzęcych przeprowadzono obszerne testy bezpieczeństwa, więc naukowcy są pozytywnie nastawieni, ale ostrożni. To zupełnie nowa technologia, mogąca nieść ze sobą konsekwencje, których nie da się przewidzieć. Mimo ryzyka nadzieja na wyzdrowienie wystarczyła, aby Madeux podjął się próby. Naukowcy spodziewają się pierwszych wyników w ciągu najbliższych dni, jednak zespół będzie potrzebował kilku miesięcy, by upewnić się, że próba przebiegła pomyślnie i jest wystarczająco bezpieczna.