Naukowcy z Uniwersytetu w Pensylwani odkryli unikatowy szlak molekularny, który identyfikuje i w selektywny sposób eliminuje nieprawidłowe mRNA z erytrocytów. Podobne szlaki, znane jako szlaki nadzoru, funkcjonują w wielu innych typach komórek. Poznanie zasad działania takich szlaków pomoże naukowcom lepiej zrozumieć choroby dziedziczne w tym talasemię, najpowszechniej wystepującą chorobę genetyczną na świecie. Badany przez naukowców z Pensylwanii typ talasemii jest spowodowany mutacjami, które umożliwiają rybosomom tworzenie zbyt długich łańcuchów białkowych. Talasemia pojawia się w wyniku ilościwego defektu biosyntezy łańcuchów globiny. Poddany analizie typ mutacji występuje u miliona osób z Azji Południowo-Wschodniej, gdzie jest główną przyczyną poronień i chorób dotykających dorosłych. Badania wykazały, jak daleko rybosom musi czytać mRNA, żeby zainicjować destabilizaję biosyntetyzowanego białka. Opisany szlak nadzoru jest unikalny dla czerwonych komórek krwi i wskazuje na nietypowe w nich traktowanie RNA. Zrozumienie tego specyficznego szlaku kontroli umożliwi poszerzenie wiedzy na temat w jaki sposób erytrocyty prowadzą nadprodukcję hemoglobiny, jak bezpośrednio dochodzi do zaburzeń genetycznych i czy istnieje mozliwość ich odwrócenia. Zdobyte informacje będą żródłem nowych pomysłów na leczenie chorób krwi.


Nature Structural and Molecular Biology