APS-1 jest rzadką dziedziczną chorobą, w której system immunologiczny atakuje własny organizm. Olle Kämpe z Uniwersytetu w Uppsala wraz z innymi uczonymi zidentyfikował proteinę, która otwiera nowe możliwości zrozumienia zarówno APS-1 jak I innych autoimmunologicznych zaburzeń. Nowo odkryte białko, zwane NALP5, stanowi cel ataku systemu odpornościowego w chorobie APS-1. Odkrycie to zbliża naukowców do przestudiowania pierwszej fazy chorób autoimmunologicznych, kiedy to komórki odpornościowe, w nienormalny sposób atakują własne tkanki. Proteina ta stanowi cel dla komórek immunologicznych u ludzi oraz u zwierzęcych modeli tej choroby. Oznacza to możliwość porównania działania systemu obrony organizmu jednocześnie u ludzi i zwierząt. Gruczoły przytarczyczne, w których znaleziono NALP5, są najczęściej opisywanymi anatomicznymi strukturami ludzkimi, regulującymi ilość wapnia w organizmie. Dzięki temu odkryciu stanie się możliwe odnalezienie leków i sposobu leczenia zaburzeń gospodarki wapniowej organizmu, jak np. osteoporoza. U pacjentów z APS-1 gruczoły przytarczyczne mogą zostać wyłączone z działania w bardzo młodym wieku, co może doprowadzić do poważnych zaburzeń fizjologicznych a nawet do śmierci. Nowe odkrycie wspomoże także diagnozowanie wczesnej choroby, co umożliwi pacjentom szybsze otrzymanie pomocy medycznej.


http://content.nejm.org/cgi/content/short/358/10/1018