Wiele ludzkiego DNA jest genetycznym odpowiednikiem mejlowych spamów – krótkie, powtarzajace się sekwencje, które nie mają żadnej oczywistej funkcji, poza powielaniem samych siebie.
10% naszego genomu stanowi pewien rodzaj repetytywnego DNA, zwany retrotranspozonami Alu. Naukowcy w uproszczeniu nazywają je molekularnymi maszynami, które potrafią same się kopiować i poruszać po genomie. Elementy te stanowią główne zagrożenie dla naszej informacji genetycznej, ponieważ mogą one niszczyc geny, poprzez „wskakiwanie” w nie. Prowadzi to do zmiany cech genetycznych albo chorób , takich jak nowotwory.
Retrotranspozony Alu zawdzięczają swoją nazwę temu, iż zwykle zawierają sekwencję (AGCT), która rozpoznawana jest przez bakteryjny enzym Alu I, popularne narzędzie laboratoryjne uzywane do cięcia DNA na kawałki. Naukowcy do tej pory zidentyfikowali ponad 40 elementów Alu, które przerywają geny i powodują choroby, między innymi nerwiakowłokniakowatość, hemofilię i raka piersi.
Według naukowców, mutacje stopniowo zacierają cechy starszych retrotranspozonów Alu. Niektóre z nich z czasem tracą zdolność do wstawiania kolejnych kopii samych siebie do genomu. W celu zidentyfikowania retrotraspozonów Alu w dalszym ciągu zdolnych do poruszania się, naukowcy podzielili je na rodziny i testowali grupy reprezentatywne dla każdej z nich w laboratorium. Wyniki zostały opublikowane on-line i pojawią się we grudniowym numerze Genome Research. Badania miały na celu sprawdzenie co sprawia, że retrotranspozony będą mobilne lub nie. Pomogło by to przewidzieć, które retrotranspozony Alu mogłyby zniszczyć nasze geny. Taka informacja stanie się bardzo przydatna w epoce spersonalizowanej genomiki i pozwoli przewidzieć przyszły stan zdrowiea jednostki.
Aby zbadać właściwości poszczególnych rodzin, przedstawicieli każdej z nich (było ich 89) umieszczono w małej, kolistej cząsteczce DNA, w sąsiedztwie genu kodującego białko zapewniające komórkom odporność na trujące leki. Przygotowane w ten sposób cząsteczki wbudowano do komórek hodowlanych w laboratorium. Jeśli element Alu miał zdolność skakania, przenosząc gen odporności na truciznę do komórki, komorka przeżywała. Wnioski płynące z tych badań są następujące – ok. 10000 elementów Alu posiada zdolność do „skakania”, 37000 wykazuje niską aktywność. Młodsze elementy charakteryzowały się wysoką aktywnością, starsze zaś były nieaktywne. Oznacza to, że elementy Alu są najbardziej bogatą grupą transpozonów i stanowią duże zagrożenie dla naszego genomu.
Pojęcie retrotranspozonu pochodzi od sposobu w jaki ulegają replikacji: najpierw DNA jest przepisane na RNA, a następnie RNA, dzięki odwrotnej transkryptazie w procesie odwrotnej transkrybcji jest przepisywane na DNA. Lokalizacja elementów Alu jest zależna od rodzaju komórki. Jeśli element Alu jest zlokalizowany blisko genów, które zostały wyłączone, jest mało prawdopodobne, że zostanie transkrybowany. Oznacza to, że liczba elementów Alu, która posiada zdolność poruszania się jest prawdopodobnie nieznacznie mniejsza. Grupa naukowców, która prowadziła te badania, stworzyła bazę danych dotyczącą tych elementów, w celu zestawienia informacji o każdej z rodzin.
Zdolność elementów Alu do zmiany własnej pozycji w genomie jest zależna od innego transpozonu, zwanego L1. Według dr Devine’a elementy Alu są własciwie pasożytami pasożytów, ponieważ sprytnie wykorzystują mechanizmy innych transpozonów do przetrwania.




E. Andrew Bennett, Heiko Keller, Ryan E. Milles, Steffen Schmidt, John V. Moran, Oliver Weichenrieder, Scott E. Devine “Active Alu retrotransposons in the