W artykule opublikowanym w czasopiśmie Nature Genetics naukowcy przekonują, iż Ich odkrycie ma ogromne znaczenie dla przyszłości medycyny. Rozszerzenie wiedzy o tym, które geny mają znaczenie dla różnych procesów pomoże właściwie prognozować „garnitur” biologiczny pacjentów.

Człowiek składa się z ponad 20.000 genów. Kilka tysięcy z tych genów jest nosicielami mutacji. Naukowcy nie wiedzą jeszcze, co się stanie w przypadku zmiany większości genów człowieka?! Do tej pory nie jesteśmy w stanie przewidzieć zmian w zdrowiu człowieka na podstawie sekwencji genomu. W większości chorób człowieka nie wiadomo, które geny pełnią istotną rolę, a których zmiany nic nie wnoszą.

Hiszpańscy naukowcy przeprowadzili testy na pączkujących drożdżach by sprawdzić czy istnieje możliwość przygotowywania użytecznych prognoz na temat biologii poszczególnych osób. W przypadku drożdży można przygotowywać prognozy, a następnie przeprowadzać wiele szybkich i tanich doświadczeń, aby sprawdzić ich prawidłowość.

Zespół przeanalizował fenotypy 19 odmian drożdży. Po pierwsze ustalono, które z około 3.000 zmutowanych genów w każdym organizmie są faktycznie zmienione. Następnie czy poszczególne organizmy mogą być nieprawidłowe ze względu na dany fenotyp.

Odkryto i przedstawiono, iż dysponujemy solidną wiedzą na temat funkcji genu. Na tej podstawie możemy przygotować dosyć precyzyjne prognozy przy wykorzystaniu zaskakująco prostego modelu genetycznego. To daje pewną nadzieję dla przyszłej medycyny!

Źródło:

„Nature Genetics”

Oprac. Magdalena Jóźwicka