525 spośród zidentyfikowanych fragmentów nie zostało w ogóle stwierdzonych podczas poprzednich badań dotyczących genomu człowieka, a aż 50% odcinków ludzkiego DNA scharakteryzowano wcześniej jako sekwencje o bardzo małej bądź zerowej zmienności między osobnikami. „Te rezultaty silnie dowodzą, Ŝe sekwencja ludzkiego genomu jest nadal niekompletna” – podsumował Evan Eichler, dodając jednocześnie, Ŝe te nowo poznane fragmenty być może pozwolą na lepsze zrozumienie genetycznego podłoża wielu chorób takich jak autyzm, cukrzyca czy epilepsja. Dotychczasowe badania w tym zakresie skupiały się na różnicach wynikających z polimorfizmu pojedynczych nukleotydów tzw. SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), a nie dużych odcinków DNA. Autorzy przypuszczają, Ŝe uzyskana wiedza będzie miała w przyszłości wiele praktycznych zastosowań, np. w budowaniu indywidualnego profilu genetycznego kaŜdego człowieka oraz określaniu zmienności między osobnikami w populacji.

Źródła: nature.com, bionews.org.uk